Хромосомные аномалии плода являются одними из наиболее частых причин репродуктивных потерь, неонатальной смертности и детской инвалидности. По данным исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Как минимум каждый 700-й имеет трисомию по 13, 18 или 21 хромосоме. Современные методики ДНК тестирования позволяют выявлять неблагоприятные мутации у плода на ранних сроках беременности и предоставить родителям выбор в своевременном принятии решения. В этих реалиях роль врача акушер -гинеколога, как правило, первым консультирующего беременную женщину, становится очень важной и значимой. ‼️В МЦ «НУРМЕД» мы делаем анализы, которые позволяют выявить отклонения.
Неинвазивные пренатальные тесты – современные исследования, в основе которых исследование ДНК плода в венозной крови беременной женщины на сроке от 10 недель (при подтверждении срока беременности на УЗИ). Метод доступный, безопасный и надёжный – точность достигает 99,9%.
Как подготовиться к анализу? Венозная кровь сдаётся в течение дня, лучше через 3 часа после необильного приёма пищи, возможно сдать кровь натощак. Специальной подготовки не требуется.
1️. НИПС Т21 – тест, в котором исследуется ДНК плода, циркулирующая в крови беременной женщины после 10 недель беременности (срок должен быть подтвержден по УЗИ). Выполняется методом секвенирования нового поколения.
В каких случаях обычно назначают комплекс «НИПС Т21»?
✔ Выявление высокого риска развития синдрома Дауна по результатам биохимического скрининга;
✔ Возраст беременной женщины старше 35 лет;
✔ Выявление хромосомных аномалий при предыдущих беременностях;
✔ Обследоваться может каждая женщина, чтобы узнать есть ли патология 21 пары хромосом.
Когда исследование не может быть выполнено?
- Срок беременности не достигает 10 недель
- Многоплодная беременность (более 2 плодов)
- Наличие онкологических заболеваний в прошлом или в настоящее время
- Если проводилась пересадка органов или костного мозга
Результат выдаётся в виде таблицы и графика с отображением риска развития синдрома Дауна
Сроки выполнения теста до 14-15 дней.
2. НИПС — Неинвазивный пренатальный скрининг, предназначен для выявления врожденных пороков развития плода:
- синдрома Дауна (трисомия 21 хромосомы),
- синдрома Эдвардса (трисомия 18 хромосомы),
- синдрома Патау (трисомия 13 хромосомы),
- синдрома Тернера для девочек (отсутствие одной Х хромосомы) и
- синдром Клайнфельтера для мальчиков (дополнительная Х хромосома),
- а также синдром Джекобса (он же Якобса, дополнительная Y хромосома).
В ходе теста можно определить пол плода.
Исследование также включает определение риска наследственных заболеваний:
- муковисцидоз,
- фенилкетонурия,
- галактоземия,
- нейросенсорная тугоухость и
- липофусциноз.
Тест может использоваться при одноплодной беременности, беременности двойней, суррогатном материнстве, беременности с использованием донорской яйцеклетки.
Сроки выполнения теста до 14-15 дней.
3. НИПТ Panorama, базовая панель исследует несколько наиболее распространенных генетических нарушений, связанных с изменением числа хромосом. Все они приводят к дефектам психического и физического развития:
- Наиболее частая патология — синдром Дауна, появляется при наличии дополнительной хромосомы в 21 паре и проявляется особенностями интеллектуального развития и врожденными пороками внутренних органов. Риск патологии возрастает с возрастом матери.
- Дополнительные хромосомы в 18 и 13 паре характерны для синдрома Эдвардса и Патау. Для этих заболеваний характерны тяжелые пороки развития мозга и внутренних органов.
- Cиндром Клайнфельтера связан с дополнительной Х хромосомой у мальчиков, приводит к развитию эндокринных нарушений и бесплодия
- Синдром Тернера – недостающая Х хромосома у девочек, в результате могут проявиться следующие симптомы: ожирение, низкорослость, нарушения интеллекта и сердечной мышцы.
- Дополнительный набор хромосом называется триплоидия и ассоциирован с множественными пороками развития, приводит к мертворождению
- Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома) у мальчиков
- Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома) у девочек
Данная панель доступна при одноплодной и двуплодной естественной беременности, в том числе ЭКО; также для технологий, подразумевающих применение донорской яйцеклетки и суррогатного материнства. По желанию определяется пол плода.
В каких случаях обычно назначают НИПТ Panorama, базовая панель (Natera)?
- при наличии рисков развития генетических заболеваний: по данным биохимических тестов,
- при развитии заболеваний в предыдущих беременностях,
- возрастной риск (старше 35 лет)
- желание женщины
Когда выполнение теста невозможно?
- Беременность менее 10 недель
- Многоплодие (более 2 плодов)
- Признаки замершей одноплодной беременности
- Редукция эмбриона при двуплодной беременности
- Трансплантация органов и тканей, костного мозга
- Онкологические заболевания в анамнезе или выявленные в период беременности
Ограничения теста: при монохориальной двойне определяются синдром Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера, при дихориальной – исследуются 21,18,13 хромосомы.
Риск развития патологии представлен в виде таблицы и графика.
Сроки выполнения теста до 20 дней.
4. НИПТ (Panorama) расширенная панель – неинвазивный пренатальный скрининг. В основе лабораторного теста – выявление основных хромосомных аномалий непосредственно в ДНК плода, свободно циркулирующей в крови беременной женщины и определение носительства наиболее частых мутаций некоторых генов у матери с определением вероятности развития наследственных заболеваний у ребёнка.
Хромосомные аномалии, выявляемые с помощью теста НИПС (Геномед):
✔ Трисомия 21 (дополнительная хромосома в 21 паре) – синдром Дауна;
✔ Трисомия 18 пары – синдром Эдвардса;
✔ Трисомия 13 пары – синдром Патау.
Аномалии половых хромосом связаны с нарушениями психического и физического развития, интеллекта, эндокринной патологией и развитием бесплодия:
✔ Моносомия Х (недостающая Х хромосома) – синдром Тернера (у девочек);
✔ Лишняя Х хромосома у мальчиков – синдром Клайнфельтера;
✔ Лишняя Y хромосома у мальчиков – синдром Якобса;
✔ Синдром ХХХ (лишняя Х хромосома) у девочек.
Определение носительства мутаций в генах матери, которые при наличии аналогичных мутаций у отца могут привести к наследственным заболеваниям у ребёнка:
✔ Муковисцидоз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена CFTR);
✔ Нейрональный цероидный липофусциноз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена TPP1);
✔ Фенилкетонурия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена PAH);
✔ Галактоземия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена GALT);
✔ Тугоухость (различные типы наследования, поиск мутации генов SLC26A4, GJB2).
Микроделеционные синдромы – определяется поломка определённого сегмента хромосом. Приводит к развитию серьёзных врождённых заболеваний, не определяемых биохимическими скринингами и на УЗИ.
- Синдром Ди-Джорджи
- Синдром Ангельмана
- Синдром Прайдера-Вилли
- Синдром кошачьего крика
- Синдром делеции 1р36
В каких случаях обычно назначают НИПС (Геномед)?
✔ При выявлении высокого риска развития аномалий по расчетным программам (PRISCA, ASTRAIA);
✔ Возрастной риск (35 лет и более);
✔ Наличие генетических аномалий в предыдущих беременностях;
✔ Желание родителей узнать генетическое здоровье плода.
Ограничения (невозможность выполнения) для НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera):
- Беременность на сроке менее 10 недель
- 2 плода и более
- Редукция эмбриона при двуплодной беременности
- Имеются признаки замершей беременности
- Суррогатное материнство
- Использование донорской яйцеклетки
- Онкологические заболевания
- Пересадка внутренних органов и костного мозга
Сроки выполнения теста до 20 дней.
Анализов много, достоверность высокая, позоботься о состоянии здоровья будущего ребенка сейчас.
Здоровье бесценно — доверьте его профессионалам своего дела.
Требуется предварительная запись через администратора клиники.
Подробности и запись по телефону:
📞 +7 (843) 209-19-29
📞 +7 (843) 246-76-00
📞 +7 (904) 674-15-77
WhatsApp