Медицинский центр "Нурмед". Адрес: г. Казань, ул. Салиха Батыева, д. 1.
Будни 7:30-20:00 / Сб 8:00-13:00 / Вск - 9:00-13:00

Генетические исследования у плода во время беременности

Записаться на прием

Хромосомные аномалии плода являются одними из наиболее частых причин репродуктивных потерь, неонатальной смертности и детской инвалидности. По данным исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Как минимум каждый 700-й имеет трисомию по 13, 18 или 21 хромосоме. Современные методики ДНК тестирования позволяют выявлять неблагоприятные мутации у плода на ранних сроках беременности и предоставить родителям выбор в своевременном принятии решения. В этих реалиях роль врача акушер -гинеколога, как правило, первым консультирующего беременную женщину, становится очень важной и значимой. ‼️В МЦ «НУРМЕД» мы делаем анализы, которые позволяют выявить отклонения.

Неинвазивные пренатальные тесты – современные исследования, в основе которых исследование ДНК плода в венозной крови беременной женщины на сроке от 10 недель (при подтверждении срока беременности на УЗИ). Метод доступный, безопасный и надёжный – точность достигает 99,9%.

Как подготовиться к анализу? Венозная кровь сдаётся в течение дня, лучше через 3 часа после необильного приёма пищи, возможно сдать кровь натощак. Специальной подготовки не требуется.


1️. НИПС Т21 – тест, в котором исследуется ДНК плода, циркулирующая в крови беременной женщины после 10 недель беременности (срок должен быть подтвержден по УЗИ). Выполняется методом секвенирования нового поколения. 

В каких случаях обычно назначают комплекс «НИПС Т21»?
Выявление высокого риска развития синдрома Дауна по результатам биохимического скрининга;
Возраст беременной женщины старше 35 лет;
Выявление хромосомных аномалий при предыдущих беременностях;
Обследоваться может каждая женщина, чтобы узнать есть ли патология 21 пары хромосом.

Когда исследование не может быть выполнено?

 

Результат выдаётся в виде таблицы и графика с отображением риска развития синдрома Дауна

Сроки выполнения теста до 14-15 дней.

Стоимость анализа 17000 руб

2. НИПС — Неинвазивный пренатальный скрининг, предназначен для выявления врожденных пороков развития плода: 

В ходе теста можно определить пол плода. 

Исследование также включает определение риска наследственных заболеваний: 

Тест может использоваться при одноплодной беременности, беременности двойней, суррогатном материнстве, беременности с использованием донорской яйцеклетки.

Сроки выполнения теста до 14-15 дней.

Стоимость анализа 27600 руб

3. НИПТ Panorama, базовая панель исследует несколько наиболее распространенных генетических нарушений, связанных с изменением числа хромосом. Все они приводят к дефектам психического и физического развития:

Данная панель доступна при одноплодной и двуплодной естественной беременности, в том числе ЭКО; также для технологий, подразумевающих применение донорской яйцеклетки и суррогатного материнства. По желанию определяется пол плода.

В каких случаях обычно назначают НИПТ Panorama, базовая панель  (Natera)?

 

Когда выполнение теста невозможно?

 

Ограничения теста: при монохориальной двойне определяются синдром Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера, при дихориальной – исследуются 21,18,13 хромосомы.

Риск развития патологии представлен в виде таблицы и графика.

Сроки выполнения теста до 20 дней.

Стоимость 36500 руб

4. НИПТ (Panorama) расширенная панель – неинвазивный пренатальный скрининг. В основе лабораторного теста – выявление основных хромосомных аномалий непосредственно в ДНК плода, свободно циркулирующей  в крови беременной женщины и определение носительства наиболее частых мутаций некоторых генов у матери с определением вероятности развития наследственных заболеваний у ребёнка.

Хромосомные аномалии, выявляемые с помощью теста НИПС (Геномед):
Трисомия 21 (дополнительная хромосома в 21 паре) –  синдром Дауна;
Трисомия 18 пары – синдром Эдвардса;
Трисомия 13 пары – синдром Патау.

Аномалии половых хромосом связаны с нарушениями психического и физического развития, интеллекта, эндокринной патологией и развитием бесплодия:
Моносомия Х (недостающая Х хромосома) – синдром Тернера (у девочек);
Лишняя Х хромосома у мальчиков – синдром Клайнфельтера;
Лишняя Y хромосома у мальчиков – синдром Якобса;
Синдром ХХХ (лишняя Х хромосома) у девочек.

Определение носительства мутаций в генах матери, которые при наличии аналогичных мутаций у отца могут привести к наследственным заболеваниям у ребёнка:
Муковисцидоз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена CFTR);
Нейрональный цероидный липофусциноз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена TPP1);
Фенилкетонурия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена PAH);
Галактоземия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена GALT);
Тугоухость (различные типы наследования, поиск мутации генов SLC26A4, GJB2). 

Микроделеционные синдромы – определяется поломка определённого сегмента хромосом. Приводит к развитию серьёзных врождённых заболеваний, не определяемых биохимическими скринингами и на УЗИ.

В каких случаях обычно назначают НИПС (Геномед)?
При выявлении высокого риска развития аномалий по расчетным программам (PRISCA, ASTRAIA);
Возрастной риск (35 лет и более);
Наличие генетических аномалий в предыдущих беременностях;
Желание родителей узнать генетическое здоровье плода.

Ограничения (невозможность выполнения) для НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera):

Сроки выполнения теста до 20 дней.

Стоимость 50000 руб

Анализов много, достоверность высокая, позоботься о состоянии здоровья будущего ребенка сейчас.

Здоровье бесценно — доверьте его профессионалам своего дела.

Требуется предварительная запись через администратора клиники.

Подробности и запись по телефону:

Администратор клиники "Нурмед"
Диляра Ленаровна - даст первичную консультацию, запишет на прием и предупредит за день до записи
Записаться в клинику

Запишитесь на приём в клинику Нурмед

Выберите удобный день недели
Выберите удобное время
Или позвоните нам по телефону
+7 (843) 209-19-19

Instagram аккаунты Нурмед

Приезжайте к нам

+7 (843) 209-19-29 +7 (843) 246-76-00 +7 (904) 674-15-77 mcnurmed@ya.ru
Республика Татарстан, г. Казань, ул. Салиха Батыева, д. 1.