Скрининг на носительство наследственных заболеваний.

Исследование выявляет наличие рецессивных мутаций в 19 генах, связанных с 18 наиболее распространенными моногенными заболеваниями:

· Врожденная непереносимость фруктозы

· Болезнь Вильсона-Коновалова

· Муковисцидоз

· Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)

· Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

· Синдром Смита-Леймли-Опица

· Галактоземия

· Тугоухость

· Болезнь Тея-Сакса

· Мукополисахаридоз, тип I

· Фенилкетонурия

· Врожденное нарушение гликозилирования, тип Iа

· Диастрофическая дисплазия

· Иммунокостная дисплазия Шимке

· Синдром Ушера, тип 2а

· Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4

· Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I

· Нейрональный цероидный липофусциноз

Исследование актуально при планировании семьи, так как перечисленные генетические заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда патологический ген находится в подавленном состоянии. Для проявления болезни с таким типом наследования мутантный аллель должен быть унаследован от обоих родителей. Чаще всего родители являются носителями патологического гена, без развития болезни, поэтому они могут не знать о риске развития заболевания у детей. В близкородственных браках вероятность передачи патологических генов выше.

Кому показано исследование в первую очередь?

· При планировании семьи:

ü кровнородственные браки

ü наличие в семье ребенка или родственника с генетическим заболеванием

ü всем желающим для оценки риска передачи генетических мутаций, связанных с моногенными заболеваниями, будущим детям

ü донорство половых клеток.

· Узнать для себя наличие тех или иных генов

Как трактовать результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментарием.

В норме патологических вариантов генов не обнаружено.

Для развития аутосомно-рецессивных заболеваний необходимо наличие 2-х патогенных мутаций в гомозиготе или в гетерозиготе на двух разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).

При выявлении носительства мутантного гена у одного из родителей рекомендовано исследование выявленного гена у супруга (супруги) и консультация генетика.

Готовность анализа 18 рабочих дней.

Администратора клиники по номеру телефона 246-76-00 необходимо заранее предупредить о том. что вы планируете сдать этот анализ.