Исследование выявляет наличие рецессивных мутаций в 19 генах, связанных с 18 наиболее распространенными моногенными заболеваниями:
· Врожденная непереносимость фруктозы
· Болезнь Вильсона-Коновалова
· Муковисцидоз
· Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)
· Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
· Синдром Смита-Леймли-Опица
· Галактоземия
· Тугоухость
· Болезнь Тея-Сакса
· Мукополисахаридоз, тип I
· Фенилкетонурия
· Врожденное нарушение гликозилирования, тип Iа
· Диастрофическая дисплазия
· Иммунокостная дисплазия Шимке
· Синдром Ушера, тип 2а
· Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
· Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
· Нейрональный цероидный липофусциноз
Исследование актуально при планировании семьи, так как перечисленные генетические заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда патологический ген находится в подавленном состоянии. Для проявления болезни с таким типом наследования мутантный аллель должен быть унаследован от обоих родителей. Чаще всего родители являются носителями патологического гена, без развития болезни, поэтому они могут не знать о риске развития заболевания у детей. В близкородственных браках вероятность передачи патологических генов выше.
Кому показано исследование в первую очередь?
· При планировании семьи:
ü кровнородственные браки
ü наличие в семье ребенка или родственника с генетическим заболеванием
ü всем желающим для оценки риска передачи генетических мутаций, связанных с моногенными заболеваниями, будущим детям
ü донорство половых клеток.
· Узнать для себя наличие тех или иных генов
Как трактовать результат исследования?
Результат выдаётся в виде заключения с комментарием.
В норме патологических вариантов генов не обнаружено.
Для развития аутосомно-рецессивных заболеваний необходимо наличие 2-х патогенных мутаций в гомозиготе или в гетерозиготе на двух разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).
При выявлении носительства мутантного гена у одного из родителей рекомендовано исследование выявленного гена у супруга (супруги) и консультация генетика.
Готовность анализа 18 рабочих дней.
Администратора клиники по номеру телефона 246-76-00 необходимо заранее предупредить о том. что вы планируете сдать этот анализ.